「口唇口蓋裂は遺伝ですか？」口唇口蓋裂の原因、遺伝の有無、手術の時期について

口唇口蓋裂は

顔に現れる最も一般的な先天性奇形

の一つです。

顔が形成される妊娠4〜7週の間に、唇（口唇）や口蓋を作る組織が適切に結合しなかったり、結合しても維持されずに分離してしまうことで生じる唇や口蓋の裂け目

です。『唇裂』『兎唇』『裂け唇』とも呼ばれます。

約650〜1,000人に1人の割合

で見られ、単純に皮膚や口蓋の粘膜の裂け目だけでなく、筋肉、軟骨、骨に至るまで総合的な変形を引き起こす可能性があります。そのため、鼻や歯、歯茎、上顎の成長や形態にも影響を与え、顔全体が異常になることがあります。

口唇口蓋裂の原因は多くの場合、明確にわからないことが多く、複数の要因が複合的に作用して生じます。稀に、

遺伝、妊娠初期の薬物摂取（抗てんかん薬フェニトインの服用）や葉酸やビタミンCの欠乏、低酸素症、はしか

などが原因とされることもあります。しかし、直接的な因果関係は明らかにされておらず、

複数の要因が総合的に作用した結果

として生じると考えられています。

一般的に、

唇、歯茎、口蓋が左右または両側で裂けており、裂け目の程度は完全に裂けている完全型と部分的に裂けている部分型

があります。また、唇裂の場合、唇の表面は裂けていなくても凹んで見え、唇を動かすと内側の唇の筋肉が裂けて凹む微細型唇裂があります。

口蓋に関しても、表面上は裂け目が見えませんが、口蓋の骨が裂けていて口蓋の筋肉の中央に裂け目があり、話すと鼻声が出ることがある粘膜下口蓋裂などに分類されます。

口唇口蓋裂の治療は、顔の成長や個人が持つ口唇口蓋裂の形態や特性に応じて異なり、時期ごとにまたは段階ごとに適切に行うことができます。

一般的に、一次口唇形成術は生後3ヶ月に行われることが多く、手術方法も非常に多様です。

代表的には、口唇裂の周りの組織を利用して皮膚組織を一塊にし、それを基に左右、上下に回転または移動させ、異常に配置されている唇の筋肉を元の位置に戻して口唇裂を美しく矯正する方法です。

二次手術は通常、幼稚園や小学校入学の1年前に行われます。この時期に

手術を行う理由は、子供が新しい友達と出会う際に円滑な対人関係を築くためです。

変形がひどい場合は、3歳頃にも手術を行うことがあります。

最終的な鼻形成術は、思春期が過ぎて鼻の骨と軟骨が完全に成熟した後に行うことができます。

手術後の傷跡は完全には消えませんが、周囲の皮膚となじみ目立たなくなります。

口唇口蓋裂を予防する特別な方法はありません。

口唇口蓋裂の遺伝的なパターンは明確には判明していませんが、遺伝的素因があると考えられ、親の年齢が高いほど発生頻度が高くなる特徴があります。家族歴がある場合、正常な親の子供が口唇裂や口蓋裂を持っている場合、次の出産時に発生する確率は約4%ですが、親のどちらかにこの症状がある場合、その確率は14〜17%に非常に高くなります。

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